В Удмуртии активно функционирует программа неонатального скрининга, которая позволяет обнаруживать наследственные заболевания у новорожденных сразу после их рождения. Данный вид исследования проводится абсолютно бесплатно для родителей и охватывает более 40 различных болезней. Об этом информирует ИА Удмуртия.
С 1 апреля 2026 года планируется расширение списка заболеваний, которые будут подлежать скринингу, добавив два новых наследственных заболевания: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Образцы для исследования на эти заболевания будут направляться в федеральные медицинские центры.
Если у ребенка будет диагностировано редкое заболевание, требующее сложного или дорогостоящего лечения, его включат в регистр президентского фонда «Круг добра». Этот фонд был создан в 2021 году по инициативе президента России Владимира Путина с целью поддержки детей, страдающих от тяжелых заболеваний. В настоящее время в перечне фонда значатся уже 100 болезней.
На начало 2026 года в регистре фонда числится 238 детей из Удмуртии, которые получают необходимые лекарства и медицинские изделия по 24 различным заболеваниям, среди которых спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, ахондроплазия, туберозный склероз, иммунодефицит, миодистрофия Дюшена, гепатит С и другие.
Забота о здоровье детей и охрана материнства и детства являются важнейшими задачами национального проекта «Семья», инициированного президентом России Владимиром Путиным.